O boală este profesională dacă reprezintă consecința directă a expunerii unui lucrător la un risc fizic, chimic, biologic sau care rezultă din condițiile în care își exercită activitatea profesională. O altă definiție numește boala profesională, consecința unei expuneri mai mult sau mai puțin prelungite la un risc care există în timpul exercitării obișnuite a profesiunii.
Ambele definiții pun accent pe etiologia bolii profesionale, adică pe factorul de risc. De cele mai multe ori este greu de stabilit debutul patogenezei într-o maladie profesională în raport cu începutul sau sfârșitul expunerii la risc. Cauza poate fi greu de precizat dacă pacientul a fost expus la o multitudine de produse. Relația cauză-efect poate fi greu de precizat.
O categorie specială o reprezintă bolile legate de profesiune, declarabile. Etiologia lor este complexă, la riscul profesional adăugându-se și alte cauze. Pot fi considerate boli legate de profesiune: tulburările musculoscheletice, bolile determinate de riscuri psihosociale, cancerele profesionale, BPOC. Există și boli profesionale multifactorial determinate: de exemplu tulburările musculoscheletice sunt determinate de factori biomecanici, psihosociali și organizatorici.
Pentru a se putea pune diagnosticul de boală profesională, medicul de medicina muncii trebuie să aibă date din trei domenii: documente care evidenteaza expunerea la risc, manifestările clinice și investigații paraclinice.